Blood：AML高血压携带高频RUNX1胚系突变

中所心点：在Leucegene AML缓冲区中所，达30%的RUNX1变异是胚系变异。载有RUNX1胚系变异的AML症状的NRAS变异和其他可知的转录各种波形自营基于变异的阈值以外更高。摘录：RUNX1变异常见于将近10%刚出生AML。虽然这种疾病中所的大多数RUNX1变异被认为是后天获得的，但它们也或许是胚系变异。事实上，胚系RUNX1变异造成了故常染色体显性家族性血小板疾病，更易血液恶性(RUNX1-FPD、FPD/AML、FPDMM)，其中所约44%的症状或许会进展成AML或骨髓增生异故常病症。Simon等人采用Leucegene RUNX1 AML症状缓冲区来研究胚系与获得性RUNX1变异的比例。分子分析显示，在载有RUNX1胚系变异的AML中所，NRAS变异和其他可知的转录各种波形自营基因变异的阈值更高。此外，两位载有RUNX1和CEBPA胚系变异的症状(母亲和女儿)分别在59岁和27岁时同时发病(AML)。综上所述，本研究表明，在Leucegene缓冲区中所，RUNX1胚系变异的阈值高于预期，进一步强调了在异体胚胎移植中所检查RUNX1变异的重要性。原始出处：Laura Simon， et al.High frequency of germline RUNX1 mutations in RUNX1 mutated AML patients.Blood. February 13， 2020本文系贝尔医学（MedSci）原创编译，转载需授权！