脑大脑皮质畸形的体细胞突变

2021-11-29 11:03 来源:衡阳男科医院

尽管大家越来越意识到躯细胞凋亡在遗传哮喘中的的作用,但是目前尚未系统风险评估躯细胞凋亡在神经发育性哮喘的发生率以及采用最佳的技术步骤来检查躯细胞嵌合的研究。

澳大利亚波士顿儿童医院的汉学家进行了一项研究,并不认为凋亡高通量可有效检出小脑肥胖症状的躯细胞凋亡,评论最近发表在 NEJM华尔街日报 上。

应用于定制的与小脑肥胖方面的已知候选遗传物质的面板,我们对158名小脑肥胖症状的白血球来源的DNA试样采用凋亡极低其余部分率的序列(深度, ≥200×)。小脑肥胖除此以外双脑青光眼(脑下带甲状腺,30名症状),伴飞龙小脑的多小小脑回(20名症状),小腹膜旁结节性甲状腺(61名症状)以及飞龙小脑回。我们采用Sanger高通量得出结论了候选凋亡,对于不等读写深度的变异躯,亚克隆之后再行克隆高通量。

结果显示:在27名症状中的注意到了已得出结论的随机凋亡;其中的8名症状是躯细胞凋亡,主要是在双脑青光眼(其DCX和LIS1注意到凋亡)、小腹膜旁结节性甲状腺(FLNA)、飞龙小脑回(TUBB2B)的症状中的。

在检查的躯细胞凋亡中的,5个凋亡是不能用传统的Sanger高通量测出来的,但可视亚克隆和亚克隆的DNA高通量来检查。并且注意到在飞龙小脑回症状中的候选遗传物质DYNC1H1, KIF5C和其他驱动蛋白遗传物质有潜在的随机凋亡。

凋亡高通量可视为检查小脑肥胖症状躯细胞凋亡的充份枪械。除了仅有外显子高通量和仅有遗传物质组高通量外,极低其余部分高通量面板是风险评估神经精神性哮喘躯细胞凋亡的极为重要手段。

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编辑: chenjialong

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