Sci Rep：睾丸生殖细胞瘤中多种不同的组织学成分共有的和特异的基因组结构变异分析

青春期后睾丸胚胎发育肉瘤（TGCTs）能够展示出为各种各样的并不相同的两活体特征，且常常是与家亦同特别并且共同完成发生。导致并不相同的两活体特征的准确家亦同关亦同和其发展唯一可仍旧普遍存在疑虑。最近，有学术研究人员为了深入调查了两活体并不相同群体的关亦同，在大致相同的并不相同两活体群体里进行了MPseq和核苷酸两组高通量（ExomeSeq）。学术研究共对3里两活体类型/的10个TGCTs进行了高通量。学术研究人员在每个基因两组的基础上核对了体细胞染色体重排的连接，且原处胚胎发育肉瘤最少（均值1，覆盖范围0-4），胚胎发育连续性最多（均值8.5，覆盖范围6-12）。另外，拷贝数生物体阐释了基因两组的赢得和缺失，包括亚型12P(i12p)（10/10试样）和染色体7、8和21的赢得（7/10试样）。内部的共有的连接阐释了普遍存在家亦同关亦同，但是只有i12p在并不相同的患者之间是共有的。另外，2个案例的核苷酸两组高通量阐释了高水平的杂合里连续性激活丢失。单独TGCT试样里两活体特征的平行评估阐释了累积的和并不相同的变化，表明了平行高通量对检测特别生物标记的益处。原始出处：Alan H. Bryce， Jan B. Egan， James B. Smadbeck et al. Shared and unique genomic structural variants of different histological components within testicular germ cell tumours identified with mate pair sequencing. Sci Rep. 05 Mar 2019.本文亦同梅斯医学（MedSci）原创编译汇编，转载需授权！